Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Naukowcy z Warszawy pracują nad wczesną laserową diagnostyką parkinsona i alzheimera

23 kwietnia 2024, 10:58

Uczeni z Uniwersytetu Warszawskiego i Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego pracują nad nową technologią wczesnego diagnozowania chorób Parkinsona i Alzheimera. Metoda, opracowana przez dr inż. Piotra Hańczyca z Wydziału Fizyki UW polega na badaniu widma światła powstającego po prześwietleniu laserem pobranych od pacjentów próbek płynu mózgowo-rdzeniowego. Analiza tego widma pozwala na odkrycie amyloidów oraz zweryfikowanie ich stadiów. Dzięki niej można zauważyć gromadzenie się amyloidów na długo przed wystąpieniem objawów.


Znamy już ponad 5600 planet pozasłonecznych

10 kwietnia 2024, 14:27

NASA informuje, że dotychczas potwierdzono odkrycie 5602 egzoplanet, a na potwierdzenie czeka kolejnych 10 170 kandydatów na planety. Potwierdzone planety zostały znalezione w 4299 układach planetarnych. Mianem egzoplanety określa się planetę spoza Układu Słonecznego. Większość z nich krąży wokół gwiazd, chociaż są i takie, które samotnie przemierzają wszechświat. Kosmos może być pełen takich planet, które nie są związane grawitacyjne z żadną gwiazdą. Polscy naukowcy są jednymi z odkrywców takich obiektów.


Mikroplastik zagraża stanowiskom archeologicznym?

2 kwietnia 2024, 10:10

Pozostawianie świadectw archeologicznych in situ to preferowana metoda zachowywania znalezisk dla przyszłych pokoleń, które mogłyby badać je doskonalszymi metodami. Jednak odkrycie dokonane przez naukowców z University of York każe postawić pod znakiem zapytania jej wartość. Okazuje się bowiem, że zanieczyszczenie mikroplastikiem jest tak wielkie, iż jego fragmenty można znaleźć w próbkach archeologicznych pobranych nawet z głębokości 7 metrów. Nie można wykluczyć, że migrujące fragmenty plastiku są w stanie zniszczyć stanowiska archeologiczne.


Ludzie przybyli na Curaçao setki lat wcześniej, niż wskazywały dotychczasowe badania

13 marca 2024, 14:23

Dzieje migracji człowieka, pojawiania się naszego gatunku na kolejnych terenach, to historia fascynująca i wciąż nie do końca poznana. Nawet jeśli chodzi o czasy stosunkowo niedawne. Nowe badania przeprowadzone, między innymi, przez naukowców z Simon Fraser University (SFU) oraz National Archaeological Anthropological Memory Management z Curaçao wskazują, że ludzie pojawili się na tej wyspie o setki lat wcześniej, niż sądziliśmy.


Pierwsza ciąża nosorożca metodą transferu zarodka. Może uratować gatunek skazany na zagładę

25 stycznia 2024, 12:37

Międzynarodowe konsorcjum naukowców i obrońców przyrody, BioRescue, poinformowało o doprowadzeniu do pierwszej w historii ciąży u nosorożca metodą transferu zarodka. Daje to nadzieję na ocalenie skazanego na wymarcie białego nosorożca północnego. Ludzie wytępili ten gatunek i na świecie pozostały tylko dwie samice – Najin i jej córka Fatu – pilnowane dzień i noc w Ol Pejeta Conservancy w Kenii. Przed sześciu laty informowaliśmy o śmierci Sudana, ostatniego na Ziemi samca nosorożca białego północnego.


Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.

7 grudnia 2023, 10:48

Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Bursztyn z Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej, niż sądzono

24 października 2023, 10:35

Pojedynczy bursztynowy koralik może zmienić naszą wiedzę na temat prehistorycznych szlaków handlowych i kontaktów pomiędzy ludami i kulturami na terenie Europy. Naukowcy z Uniwersytetów w Grenadzie i Cambridge zidentyfikowali najstarszy kawałek bursztynu bałtyckiego na terenie Półwyspu Iberyjskiego. Pochodzi on z IV tysiąclecia przed naszą erą i dowodzi, że bursztyn znad Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej niż sądzono


Polskie uczone wiedzą, jak zwiększyć skuteczność terapii nowotworów

2 października 2023, 08:30

Odpowiednio dobrane aminokwasy mogą zwiększyć skuteczność radioterapii niedrobnokomórkowego raka płuc, czytamy na łamach Molecules. Autorkami badań są uczone z Narodowego Centrum Badań Jądrowych, Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz firmy Pro-Environment Polska. Pracowały one nad zwiększeniem skuteczności terapii borowo-neutronowej (BNCT).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy